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一组关于遗传性疾病的问答

2014-10-13 编辑:孕婴健康网 - 惟翔强身资讯小编 来源:孕婴健康网 阅读次数:
  导读:问:一对夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癫痫,请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大? 答:癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则...

问:一对夫妻,妻子婚后才知道丈夫有癫痫,请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大?

答:癫痫的病因较复杂,可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起,也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊,如果是原发性癫痫,则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传,则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下:

问:生了一个严重先天性聋哑患儿,这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现,再生育会不会再出现聋哑儿

答:聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的,也有环境因素引起的;有先天性的,也有迟发的;有单纯性的,也有合并其他畸形的;有完全性的,也有不完全性的;可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计,耳聋发病率为0.1%,与遗传因素有关的病因有100多种,有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传,也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。

问:生育过一个先天愚型的患儿,又一次妊娠了,会不会再生同病的孩子?

答:先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄,如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者,则风险率大大增高,可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。

问:一位妇女几年来一直在某化工厂工作,非常担心孩子出现畸形,应该注意点什么?

答:首先应该告诉医生自己的具体情况,比如经常接触哪种物质,接触时间的长短,接触程度如何,是密切接触还是一般接触?在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期,胎儿易受累,但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触,可做外周血染色体检查等,确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查,发现胎儿的真实情况了。

了解了以上的知识之后,我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑,其实,大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的,这一点您大可放心,如果您还是有些担心的话,就应该好好进行产前诊断。

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